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작성자 김 주 성
작성일 2017-08-04 (금) 08:52
IP: 121.xxx.93
● 유전자 가위로 난치성 유전병을 고치다
 
사진 nature지 제공
 
J.D.Watson과 F.H.C.Crick (1953)이 DNA 의 이중라선구조를 발견한 이래 유전자의 분자생물학적 연구는 엄청난 발전을 거듭하여 마침내 인간의 배아세포(수정난) 단계에서 난치성 유전질환을 치유하는데 성공하였다.
 
저명한 학술지 "nature" 전자판 (2017. 08. 02)에 한국기초과학연구원 (김상태, 김진수, 강은주, 박아름, 박상욱, 이연미)과 서울대(김대식) 그리고 미국 Oregon 대학 연구 팀(미국인, 중국인, 일본이 등)이 인간의 배아세포단계에서 CRISPR-Cas9 system 이라는 유전자 절단 효소를 사용하여 난치성 유전적 심장병인 비후성심근증을 치료하는데 성공하였다고 한다. 
 
이들은 정상난세포에 비후성심근증 유전자를 갖인 정자를 투여하여 난세포를 수정시켰는데 이 때 한국팀이 제작한 유전자 가위인 CRISPR-Cas9 system을 함께 투여하였더니 58개의 수정난에서 42개가 유전자수복이 되어 72.4% 성공율을 보였다.
 
이에 앞서 생명윤리에대한 규제가 없는 중국에서는 이미 3건의 실험결과를 발표하였다.
 
한국을 비롯한 많은 나라가 생명윤리에관한 규제가 있어 연구에 제한을 받고 있는데 한국에서는 인간 배아세포에대한 연구는 전혀 불가능 하다.
 
앞으로 100% 성공하는 완벽한 기술적 진전이 요구되며 인간 유전체연구에 대한 생명윤리 문제도 재검토 되어야 하겠다.
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< 주해 >
 
 
 

● 1세대 유전자 가위

     ZFNs (Zinc Finger Nucleases) : 단백질 크기로 1개가 만들어 졌음.
   
    2세대 유전자 가위
      TALENs (Transcpripter Activater Like Effector Nucleases) : 아미노산 크기로
      3개가  만들어 졌음.
  
     3세대  유전자 가위
         CRISPR-Cas9 (Clusted Regulary Interspace Parlindromic Repeats CRISPR Associated   Protein 9)   ;  펲타이드(20bp) 크기로
  소형화되었음    
  

● 인간 유전자의 염기수는 약 30억쌍인데 CRISPR 가 표적 유전자를  찾아서는 
     Cas 9 효소가 유전체로 부터 비후성심근증 돌연변이 유전자 MYBPC3를 절단해 

     버린다.  
 
● 인간의 선천성 유전질환은 혈우병, 선천성빈혈등 1만여개나 되며 인구 1% 가 선천성

   유전병을 갖고 태어 난다.
   비후성심근증은  신생아 500명 중 1명 정도인데 운동량이 커지면 돌연사할 수가
    있으며  후손에  유전될 확율은 50% 이다. 
 
● 이번 연구로 후손에게 유전될 확율은 결과적으로 27.5% 로 낮춘 셈 이 된다.

 
 

김진수 화학 교수(한국측 팀장) 

 

Jennifer Doudna 생물학 교수 (CRISPR 유전자절단기술  창안)

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